Aveva poche speranze di vivere e di mantenere anche solo una posizione seduta perché affetta da Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia genetica degenerativa, ma grazie a una rivoluzionaria terapia – genetica e chirurgica – una bambina di tre anni è sopravvissuta e ora potrà anche camminare.
Il trattamento all’avanguardia all’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino, dove genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi ed ora aspettano i primi passi.
La terapia si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi. Come se non bastasse, la conformazione delle sue anche non le avrebbe permesso di camminare correttamente.
