Malattie rare, esperti: nuove sfide con Pnnr e digitalizzazione

Incontro presso la Regione Lazio promosso dall’IISMAS

Le malattie rare, nonostante la loro singolarità e la bassa incidenza nella popolazione, rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario, poiché spesso richiedono cure specialistiche e costose. Nel contesto della Regione Lazio, come in tutta Italia, la gestione di queste condizioni richiede un approccio olistico e coordinato. Il recente Piano Nazionale delle Malattie Rare e l’innovazione terapeutica offrono un’opportunità concreta per migliorare la vita dei pazienti affetti da tali patologie. Uno degli aspetti cruciali del Piano è l’accento posto sull’innovazione terapeutica, grazie agli sviluppi tecnologici e scientifici, ma anche sul supporto psicologico, sociale ed economico ai pazienti. Questi i temi sono stati affrontati nel Convegno dal titolo “Malattie rare nella Regione Lazio: dal nuovo Piano Nazionale delle malattie rare all’innovazione terapeutica”, promosso da IISMAS e organizzato da DreamCom, con il patrocinio della Regione Lazio, e il contributo non condizionante di GSK. L’incontro, che ha avuto sede presso il Palazzo della Regione Lazio, ha visto il confronto tra rappresentanti istituzionali, esperti del settore e associazioni dei pazienti, che hanno analizzato le sfide e le opportunità legate al settore delle malattie rare, il Piano Nazionale e le nuove prospettive terapeutiche.

Il prof. Aldo Morrone (Presidente IISMAS – Istituto Internazionale Scienze Mediche, Antropologiche e Sociali e già Direttore Scientifico IRCCS IFO Istituto San Gallicano) ha moderato l’evento, all’inizio del quale ha portato il suo contributo Beatrice Lorenzin (Senatrice della Repubblica, già Ministro della Salute): “Abbiamo fatto in questi anni moltissime cose, anche in continuità nelle legislature che si sono succedute, con il Piano Nazionale, l’accesso alle terapie, il lavoro sui farmaci orfani… ma ci sono nuove sfide in questo ambito della medicina e del trattamento dei pazienti, anche dal punto di vista della formazione dei medici e pediatri di famiglia, quello che è il front office del paziente e della malattia. Nuove sfide che riguardano tutte le patologie e in particolare quelle rare, comprendono l’approvvigionamento dei nuovi farmaci, l’accesso e lo sviluppo di nuove terapie, l’impatto della digitalizzazione, la gestione dei dati, l’intelligenza artificiale, che possono migliorare la medicina preventiva, la programmazione sanitaria e aiutare lo sviluppo di trial clinici”.“Quasi mai la malattia rara è una malattia monosintomatica che interessa un aspetto, ma interessa la totalità della persona e, nella misura in cui coinvolge i diversi organismi e organizzazioni interne, coinvolge il cardiologo, il gastroenterologo, l’immunologo, la genetica, la medicina di laboratorio – ha affermato l’On. Paola Binetti (già Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare nella XVIII Legislatura) -. Il malato non sempre riesce a identificare, in questa ricchezza di apporti, chi farà la sintesi e qual è il suo medico di riferimento; una sintesi non solo di conoscenze e dati, ma una sintesi di relazioni e rapporti. La malattia rara richiede una rete multidisciplinare in cui ognuno apprende dall’altro, meccanismi e modelli che consentano ai medici di parlare tra loro. Nel contesto delle malattie rare serve una diagnosi tempestiva. Uno dei punti di forza della Legge sulle malattie rare era lo screening neonatale esteso, per il quale saremmo potuti riuscire a elaborare una conoscenza molto ampia della condizione di salute del bambino. Nonostante ci sia la legge, lo screening neonatale non funziona”.

A portare il contributo della Regione Lazio è stato Fabio De Lillo (Responsabile Coordinamento attività strategiche spesa farmaceutica Regione Lazio): “Ho avuto modo di incrociare diversi casi di pazienti che hanno bisogno di un medicinale molto costoso che serve a pochissimi pazienti. Abbiamo fatto capire che la Regione c’è anche per questi casi, da un punto di vista sia economico che politico. Le malattie rare hanno bisogno di non essere considerate malattie di serie B, l’argomento è ben attivo nelle nostre menti e nella politica attuale della sanità regionale. Un aspetto fondamentale è quello di assistere coloro che saranno i protagonisti dell’assistenza del paziente, tra cui i familiari, che vanno supportati. Per questo, il 9 febbraio 2024, in Commissione Sanità è stata presentata una proposta di legge per istituire l’importante figura del caregiver, riconoscendone il ruolo nell’assistenza di tanti pazienti e disabili”.Fabrizio D’Alba (Direttore Generale Policlinico Umberto I, Roma) ha dichiarato: “La filiera delle malattie rare deve essere formale, con ruoli, processi e responsabilità codificate, anche per dare certezze al paziente. Occorre strutturare una rete forte e multidisciplinare, e non può non esserci connessione tra malattie rare e sperimentazione cliniche. Troppo spesso leghiamo il concetto di innovazione a quello tecnologico: dobbiamo innovare ma non bastano le tecnologie, dobbiamo innovare in termini di nuovi professionisti, formazione, processi, norme e competenze”.

Marco Silano (Direttore Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità) ha delineato le attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS: “Le attività del centro sono innanzitutto il coinvolgimento degli stakeholder e dei pazienti; offriamo infatti una help line attraverso il telefono verde delle malattie rare che può essere raggiunto da tutti i pazienti e anche dai caregivers, dando loro informazioni. L’altra attività è quella del Registro Nazionale delle malattie rare, quindi della raccolta dati per poter fare un monitoraggio delle malattie rare presenti. A breve partirà l’archivio nazionale sullo screening per una valutazione precisa e affidabile e per delineare come vengono applicati gli screening nelle regioni”.A portare il punto di vista dei cittadini Elio Rosati (Segretario Regionale Cittadinanzattiva Lazio): “Le difficoltà dei pazienti ad accedere ai farmaci o capire quale sia il centro di riferimento rappresentano un problema enorme. Va introdotto il concetto di prossimità e individuato un modello organizzativo in cui collaborano tutti gli attori, a partire dalle persone che hanno dei problemi”.

A rappresentare le associazioni dei pazienti Fabrizio Farnetani (Consigliere UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare): “Il problema risiede non tanto nella qualità delle norme ma nella loro messa a terra. Molte delle cose scritte nel Piano Nazionale e nel Piano Regionale ancora non succedono; la difficoltà e lo sforzo che facciamo come associazione per dare un contributo è mettere in atto le cose che sono scritte, perché questo migliorerebbe la qualità dei malati rari, che è il nostro obiettivo quotidiano”.