Il Direttore Generale Giuseppe Quintavalle illustra le recenti iniziative messe in atto dall’Ospedale per migliorare la qualità di vita dei pazienti
Roma – Dieci centri accreditati presso la Regione Lazio, che rappresentano dei punti di riferimento a livello regionale e nazionale per 94 malattie rare; più di 2.000 pazienti seguiti, di cui il 24% circa proveniente da fuori regione. Sono i numeri del Policlinico Tor Vergata: come azienda ospedaliera con sede universitaria, questa struttura rappresenta un’eccellenza nell’ambito delle malattie rare e recentemente ha attivato diverse iniziative per migliorare la vita dei pazienti e la loro gestione da parte dei medici. Abbiamo parlato di questi temi con il Direttore Generale, il dr. Giuseppe Quintavalle.
Direttore, come avviene la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare al Policlinico Tor Vergata?
I nostri centri di malattie rare, insieme ai direttori delle altre unità operative, sono in grado di prendersi carico dei pazienti con team multidisciplinari rappresentati nei diversi PDTA già attivi. Inoltre, il nostro laboratorio di genetica medica è inserito nella rete regionale per i laboratori di secondo livello, e così può svolgere esami anche a supporto delle altre strutture sanitarie della regione. Infine, dal 1° gennaio di quest’anno il Centro per le malattie rare reumatologiche è entrato a far parte della Rete ERN (European Reference Network) ReCONNET, la rete di riferimento europea per le malattie rare e complesse del tessuto connettivo e dell’apparato muscoloscheletrico.
Quanti specialisti sono coinvolti in questo settore?
Il numero varia in base al numero delle malattie rare prese in carico nei singoli centri. Ad esempio, quelli che seguono una sola malattia rara sono composti da un team di almeno due medici dedicati, mentre per quelli più grandi il numero può variare da quattro a sei. Inoltre, a supporto dei centri, ci sono molti altri professionisti che, pur non essendo direttamente coinvolti, in quanto non inseriti nella rete regionale delle malattie rare, partecipano da anni al Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale del paziente, come avviene ad esempio per il PDTA della sindrome di Marfan, che è in essere da 14 anni e ha come obiettivo quello di effettuare, in un’unica giornata, tutte le visite necessarie alla diagnosi, al fine di evitare al paziente i vari spostamenti, anche da regione a regione.
Recentemente il Policlinico ha inaugurato il nuovo portale web del Network Malattie Rare: in cosa consiste e quali vantaggi porterà ai pazienti?
Il portale è dedicato ai medici specialisti, ai medici di medicina generale (MMG) e ai pediatri di libera scelta (PLS), i quali, una volta registrati sul sistema, riceveranno le credenziali necessarie per accedere e selezionare il centro di riferimento regionale della malattia rara di interesse, all’interno del quale troveranno un questionario di orientamento alla malattia o al gruppo di malattie rare. Una volta compilato, il questionario permetterà al sistema di calcolare un punteggio in base al quale il professionista verrà invitato a prenotare un incontro per il proprio assistito, oppure un consulto con il collega responsabile del centro di riferimento regionale. Dal mese di aprile si sono accreditati oltre 200 medici tra MMG, PLS, specialisti e liberi professionisti.
Il Policlinico Tor Vergata, attraverso questo portale, vuole informare i colleghi medici del territorio sulla tipologia delle malattie rare seguite, per agevolare l’accesso dei malati rari nei centri di riferimento appropriati, con il fine primario di ridurre il tempo di diagnosi che, attualmente, varia tra i 4 e i 7 anni. Inoltre, il portale ha come ulteriore fine quello di migliorare il confronto e la collaborazione fra i medici attraverso l’attivazione di teleconsulti o permettendo di fissare appuntamenti a breve termine per lo scambio di informazioni, sia cliniche che di orientamento alla diagnosi. Rappresenta uno strumento mediante il quale è possibile integrare il territorio con l’ospedale, attraverso l’apertura di un canale di comunicazione tra i vari professionisti medici del territorio, che così entrano realmente a far parte di un unico sistema sanitario in grado di dare continuità alle cure.
Quali altri strumenti sono stati adottati a favore dei malati rari?
Abbiamo attivato numerosi servizi. Il portale web dell’Azienda è stato implementato con una sezione dedicata alle malattie rare. Qui sono state inserite due schede: una sintetica, dedicata ai pazienti, dove sono riportate informazioni relative al tipo di esenzione della malattia rara, ai sintomi e ai segni, e un’altra più specifica con la spiegazione dell’expertise del gruppo che si occupa della specifica patologia, le indicazioni su come raggiungere il responsabile del centro di interesse e le modalità di prenotazione per effettuare una visita.
C’è poi lo Sportello Malattie Rare, al quale il cittadino o l’operatore sanitario può accedere tutti i giorni di persona, telefonicamente o via e-mail, scrivendo all’indirizzo sportellomalattierare@ptvonline.it. In sei mesi hanno contattato lo sportello oltre 70 pazienti, alcuni con diagnosi già confermata, che manifestavano il bisogno di cambiare centro di riferimento per la presa in carico, altri con diagnosi da confermare. Sono pervenute inoltre diverse richieste mirate a reperire informazioni sugli esami ematochimici o sulla prescrizione di farmaci. Da evidenziare che almeno quattro richieste per la presa in carico provenivano da associazioni di pazienti con malattie ultra-rare. Questi canali favoriscono sia i cittadini e gli operatori sanitari, grazie alla diffusione delle informazioni sui nostri centri e sulle modalità di accesso, sia il personale medico del Policlinico che risulta maggiormente agevolato nell’orientamento alla Rete regionale per le malattie seguite presso il PTV.
Un’altra iniziativa è costituita dal Tavolo delle Associazioni, al quale sono state invitate a prendere parte diverse associazioni di riferimento per le malattie rare seguite nel nostro Policlinico. Il 12 aprile scorso si è svolto il primo incontro del Tavolo, durante il quale le associazioni sono state invitate a fornire il loro contributo per aggiornare i PDTA, al fine di inserire al loro interno quei ‘lati oscuri’ nella gestione della malattia rara che spesso conoscono solo i caregiver. L’incontro è stato un utile momento di confronto per cercare di comprendere più precisamente il bisogno di salute dei pazienti affetti da queste malattie.
Infine, organizziamo dei corsi ECM multiprofessionali, condivisi con le rispettive associazioni e rivolti agli operatori sanitari, ai pazienti e ai loro familiari. Il Centro Marfan ha organizzato cinque incontri di due ore ciascuno, in ognuno dei quali si è affrontato un aspetto della vita del paziente affetto da questa sindrome. Tra i docenti del corso, sono stati coinvolti i referenti dei Centri per la sindrome di Marfan delle altre regioni, come ad esempio quelli di Milano e Pavia. Al secondo incontro hanno partecipato come docenti anche i responsabili dell’ostetricia del Gemelli, per affrontare il problema della gravidanza nel paziente con sindrome di Marfan. Con la collaborazione delle associazioni è stato deciso di proseguire nell’organizzazione di questi ‘flash informativi’ sui diversi aspetti che caratterizzano la vita dei nostri pazienti.
Quali sono le difficoltà nel fronteggiare queste patologie e cosa si potrà fare in futuro per avere una diagnosi sempre più precoce e un trattamento sempre più efficace?
Il mondo delle malattie rare è un mondo molto disomogeneo, sia per la tipologia dei pazienti sia per le manifestazioni con cui si presenta la patologia. Una stessa malattia rara può manifestarsi in modo diverso da paziente a paziente e questo ci fa comprendere come risulti fondamentale la condivisione delle informazioni, a tutti i livelli di gestione e intervento. Il ruolo delle associazioni dei malati rari è fondamentale per la reale presa in carico del paziente, perché sono i nostri fari lungo il percorso. L’associazione, spesso, è quella che per prima prende in carico il paziente e, se ben informata, può indirizzarlo nella giusta direzione, può aiutarlo nella quotidianità, fornendo informazioni che, anche se non prettamente sanitarie, possono risultare utili per migliorare la sua qualità di vita.
Non vorremmo più trovarci di fronte a malati che non conoscono l’esistenza dell’associazione di riferimento per la malattia rara di cui sono affetti. Ciò è emerso durante il convegno di dicembre, per una malattia neurologica. Per quanto riguarda il trattamento più efficace, infine, dobbiamo favorire la ricerca a tutto tondo. Il Policlinico Tor Vergata ha presentato quattro progetti per accedere ai fondi del PNRR sulle malattie rare e ha 25 sperimentazioni in atto che riguardano l’epidemiologia, per capire quali fattori possono intervenire nell’insorgenza della malattia rara, e i farmaci.
