Come trovare un centro ospedaliero di diagnosi e cura esperto in una determinata malattia rara? A quali benefici assistenziali si ha diritto e come accedervi? Come si ottiene l’esenzione per malattia rara? È possibile (e come) avere l’invalidità civile e la Legge 104? Quali sono le tutele in ambito lavorativo per i lavoratori “fragili”? Sono le principali richieste fatte da circa 10mila persone che nel periodo 2019-2021 hanno chiamato il Telefono verde Malattie Rare, 800.896949, servizio gratuito di counselling telefonico (dal lunedì al venerdì, 9-13) gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. A rispondere è un’équipe di ricercatori con diverse competenze tecnico-scientifiche e relazionali: non formulano diagnosi cliniche ma danno informazioni basate sulla letteratura scientifica e la normativa vigente, oltre a un supporto personalizzato orientando la persona verso il Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare, esperto nella specifica malattia.
Un’emergenza nell’emergenza
Se in quasi 14 anni di attività (dal 2008 al 2021) il Telefono verde Malattie Rare ha ricevuto oltre 36.600 telefonate rispondendo a circa 60 mila domande, va sottolineato che oltre un quarto dei contatti (quasi 10 mila chiamate per un totale di 17.440 quesiti) si è concentrato in periodo pandemico, con un raddoppio delle telefonate nel 2021 (4.075) rispetto al 2019 (2.206). Come si spiega? Secondo gli autori dello studio, durante la pandemia le persone con malattia rara hanno vissuto un’emergenza nell’emergenza in quanto «la mancanza di continuità assistenziale sanitaria e socio-sanitaria, dovuta anche all’interruzione improvvisa di terapie e controlli, ha causato non solo senso di smarrimento, ma anche peggioramenti delle condizioni cliniche». In due casi su tre sono state le donne a rivolgersi al servizio. Il più delle volte (56%) sono i pazienti a telefonare, ma spesso chiamano anche i familiari (29%). Hanno contattato il servizio anche alcuni pazienti che dall’estero desiderano venire in Italia per cure specialistiche.
Cosa chiedono i pazienti
I bisogni informativi maggiori si concentrano sulla ricerca di un centro ospedaliero esperto, afferente alla Rete nazionale delle malattie rare, che possa fare una diagnosi o una presa in carico o, ancora, si chiedono informazioni su strutture territoriali che possano soddisfare i bisogni assistenziali, come i centri di riabilitazione.
Il 26,4% dei quesiti riguarda l’esistenza di un codice di esenzione dal ticket e la procedura per ottenerlo, mentre il 17% verte sulla richiesta di consulenza genetica.
Una persona su dieci ha chiamato per chiedere informazioni sui benefici sociali, in particolare su invalidità civile e Legge 104/92. Nel primo anno di emergenza sanitaria si è registrata un’impennata di richieste in quest’area (23,9%), in particolare con quesiti sulle agevolazioni e misure di tutela in ambito lavorativo per i lavoratori “fragili”.
Hanno contattato il Telefono verde anche 321 persone in condizioni rare senza una diagnosi (3,5% dei pazienti).
Le richieste per il 2023
Il 12 dicembre 2021 è entrato in vigore il cosiddetto Testo unico sulle malattie rare (Legge n.175/2021) che detta «Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani» . Cosa manca per l’attuazione della Legge? Di cosa hanno bisogno le persone con malattia rara? Quali sono le richieste delle associazioni che le rappresentano?
«Per il 2023 – dice Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare – vorremmo trovare sotto l’albero: l’a pprovazione del Nomenclatore Tariffario dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che sta tenendo ferme prestazioni per malattie rare, riconoscimenti di patologia e l’inserimento della SMA (Atrofia muscolare spinale) nel panel dello screening neonatale esteso; l’emanazione dei decreti attuativi per la Legge 175 e la nomina del Comitato Nazionale (ex L. 175); l’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare (l’ultimo risale al periodo 2013-2016 ndr) con alcuni finanziamenti dedicati; l’ampliamento dello screening alle altre patologie c he a breve arriveranno all’attenzione del Ministro della Salute. E poi – continua Scopinaro – è necessario il potenziamento dei reparti per malattie rare con l’introduzione del finanziamento “a funzione” che potrebbe attirare anche professionisti più giovani, come pure l’accesso equo ai trattamenti disponibili senza differenze territoriali».
Più attenzione alle persone e ai loro bisogni
Le persone con malattia rara non di rado devono affrontare, oltre alla malattia, altri ostacoli nella vita di tutti i giorni, dalla carenza di servizi sanitari e sociali, all’inserimento nel mondo del lavoro e nella società. Non mancano le difficoltà anche per i familiari che le assistono (caregivers familiari) . Sottolinea Scopinaro: «Vorremmo un riconoscimento per il ruolo delle donne, sia caregiver che pazienti, con facilitazioni e sgravi fiscali per i datori di lavoro in caso di assunzione, anche part time, e indennità economiche se devono invece dedicarsi al lavoro di cura e assistenza. Vanno poi applicate tutte le leggi che già esistono per le gravi disabilità ed è necessaria una maggiore uniformità di assistenza su tutto il territorio nazionale, con l’introduzione dei LEPS (Livelli essenziali di prestazioni sociali). E poi – prosegue la presidente di Uniamo – auspichiamo un migliore riconoscimento dell’ invalidità c on la revisione delle Tabelle INPS; percorsi dedicati all’interno della scuola; una formazione specifica sulle malattie rare per tutti i professionisti sanitari, ma anche per insegnanti, educatori, ausiliari. In generale, vorremmo un’attenzione particolare alle persone con malattia rara in tutte le leggi emanate» conclude Scopinaro.
