Gli specialisti internisti, ematologi e laboratoristi, insieme alle associazioni pazienti esprimono la necessità di creare una rete dei centri di riferimento italiani e un registro per le malattie ultra-rare delle piastrine, come le trombocitopenie e le trombocitopatie congenite, spesso ‘scambiate’ per forme autoimmuni e trattate in modo improprio. Il Senatore Orfeo Mazzella, co-presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare ha garantito il suo supporto all’iniziativa. Se ne è discusso in un simposio organizzato al Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs”, hanno dichiarato dal Policlinico Gemelli di Roma.
E ancora: “Sono pochi e hanno malattie emorragiche – e non solo – dai nomi complessi, difficili da memorizzare e che in genere nessuno conosce. Anche per questo si sentono soli, marginalizzati, incompresi. Da bambini sono esclusi dalle festicciole dei compagni di classe o dalle attività sportive, ma anche da adulti devono fare i conti con la loro malattia nel mondo del lavoro e nelle relazioni sociali. È un po’ la storia di tutti i malati rari e ancor più degli ‘ultra-rari’ come le persone affette da Sindrome di Wiskott-Aldrich, sindrome di Fetchner o da Tromboastenia di Glanzmann”.
“L’Associazione Tromboastenia di Glanzmann Italia- ha ricordato il suo presidente Marco Dalu, padre di un bambino affetto da questa malattia congenita delle piastrine- nasce da un sogno di normalità per noi e per i nostri cari. E dal bisogno di unità, confronto, aiuto reciproco, condivisione di esperienze, di consigli e di informazioni, a cominciare dai centri ospedalieri ai quali rivolgersi”.
COSA SONO LE MALATTIE CONGENITE DELLE PIASTRINE E COME SI MANIFESTANO
Le malattie congenite delle piastrine, possono manifestarsi con lividi su tutto il corpo, con epistassi o addirittura, seppure più raramente, con emorragie intracraniche spontanee. A volte si scoprono in occasione di un intervento chirurgico o di un’estrazione di un dente, con la comparsa di un sanguinamento eccessivo. Negli anziani possono dar luogo a emorragie gastro-intestinali spontanee.
Se ne distinguono due gruppi principali: le piastrinopenie (o trombocitopenie) caratterizzate da una riduzione del loro numero e le piastrinopatie (o trombocitopatie) nelle quali il numero può essere normale, ma non il loro funzionamento.
A queste patologie rare, il Gemelli ha dedicato il convegno ‘Piastrinopatie e piastrinopenie congenite: quando sospettarle, come identificarle, quale terapia. Unmet needs e necessità di costituzione di un registro nazionale’. Un titolo che racchiude in sé anche un manifesto programmatico. “É necessario costituire al più presto un registro nazionale per le piastrinopatie e le piastrinopenie congenite- ha spiegato la professoressa Erica De Candia, direttore della Uos Piastrinopenie e piastrinopatie congenite di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs, Associato di Medicina Interna, Università Cattolica del Sacro Cuore e co-organizzatrice del convegno insieme al professor Paolo Gresele, Ordinario di Medicina Interna, Università di Perugia – unendo l’esperienza di specialisti del settore, associazioni pazienti e figure istituzionali che possano discutere su come implementare la diagnosi e ottimizzare l’impiego delle terapie attualmente disponibili”.
I problemi di queste malattie iniziano già alla diagnosi, perché possono non essere riconosciute a lungo o venire ‘confuse’ con altre malattie.
LA PREVALENZA DI QUESTE PATOLOGIE NELLA POPOLAZIONE
La prevalenza delle trombocitopenie congenite è stimata intorno a 2,6 ogni 100.000 soggetti, ma si tratta probabilmente di una sottostima perché queste patologie vengono spesso diagnosticate e trattate come se fossero delle piastrinopenie autoimmuni croniche (ITP); alcuni lavori stimano che fino al 40% delle diagnosi di Itp croniche nascondano in realtà una trombocitopenia congenita. Il problema alla base di queste diagnosi inappropriate è che si tratta di patologie molto rare e poco conosciute. “Per questo – ha affermato la professoressa De Candia – è importante aumentare la conoscenza di queste forme, lavorare sulla ‘awareness’ ed evitare così che questi pazienti vengano sottoposti a trattamenti inutili o a volte anche dannosi, come la splenectomia (asportazione della milza) ad esempio, trattamenti prolungati con cortisonici o immunoglobuline per via endovenosa.”
Ancora più difficile è la diagnosi delle trombocitopatie congenite perché in questo caso all’emocromo la conta piastrinica può apparire normale. Per questo motivo non esistono neppure stime di prevalenza. “La diagnosi- ha spiegato la professoressa De Candia – si fa attraverso test specifici per lo studio della funzione piastrinica. E il ‘gold standard’ è lo studio dell’aggregazione piastrinica secondo Born, un vecchio test che serve come screening per identificare il difetto di funzionamento piastrinico, ma che richiede un laboratorio attrezzato e personale competente sia per l’esecuzione, che per l’interpretazione del test. Questo test non è disponibile in moltissimi laboratori e ospedali sul territorio italiano, rendendo difficile e complicato l’accesso alla diagnosi. In caso di test positivo, la diagnosi viene approfondita ricorrendo a test più specifici di II e III livello come test di citofluorimetria, biochimici e genetici” in centri attrezzati
Queste patologie, oltre che essere neglette e poco conosciute, sono anche orfane di terapia. “Per questi pazienti- ha aggiunto De Candia- abbiamo a disposizione le trasfusioni di piastrine e gli agenti anti-emorragici (anti-fibrinolitici); per la prevenzione o la terapia delle emorragie si può ricorrere al fattore VII attivato ricombinante. In caso di piastrinopenie severe o per le forme più gravi di piastrinopatie (come la Wiskott-Aldrich, una piastrinopenia sindromica caratterizzata anche da grave deficit immunitario che predispone a infezioni e tumori) si può prendere in considerazione anche il trapianto di midollo. Per le trombocitopenie congenite oggi abbiamo a disposizione anche i farmaci trombopoietino-mimetici che aumentano la conta piastrinica per un periodo di tempo limitato, consentendo così ad esempio ad un paziente di affrontare un intervento chirurgico in sicurezza”.
IL GEMELLI DI ROMA E’ CENTRO DI RIFERIMENTO
“Il Gemelli- ha concluso l’esperta- è un centro di riferimento per queste patologie (qui sono seguiti oltre 100 pazienti) e questo primo congresso nazionale rappresenta l’inizio di un percorso che vogliamo portare avanti con gli altri centri nazionali, per accendere i riflettori su queste malattie rare e costituire una rete nazionale e un registro. Per questo nostro progetto abbiamo ricevuto l’’endorsement’ del senatore Orfeo Mazzella, co-presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, che ha risposto al nostro invito, prendendo parte al convegno”.
