Nuove armi arrivano dalla ricerca per offrire un aiuto concreto ai pazienti affetti da patologie rare e quindi oggi costretti ad affrontare un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi. Grazie a tecnologie genomiche avanzate e all’intelligenza artificiale la diagnosi sarà più semplice. Questo l’obiettivo del progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l’Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri.
Per una diagnosi più rapida si punta sullo screening genetico dei neonati – il 72 % di queste malattie ha una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini – e l’intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning) per fornire un intervento efficace.
Il team “Screen4Care” comprende 21 partner accademici, nove partner industriali del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. Il consorzio che si è costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica. Inoltre ne fa parte anche Eurordis, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunità delle malattie rare.
