Un fondo ad hoc per i farmaci orfani per la cura delle malattie rare, una rete interregionale, percorsi chiari e definiti per i pazienti e formazione del medico di medicina generale per una migliore presa in carico. È attorno a queste necessità che regioni come Marche, Umbria e Abruzzo stanno lavorando per affrontare il tema delle malattie rare, per garantire il miglior percorso di presa in carico e cura del paziente affetto da malattia rara.
Sul tema, affrontato durante il webinar organizzato da Motore Sanità dal titolo “MALATTIE RARE. FOCUS ABRUZZO/MARCHE/UMBRIA”, c’è grande attenzione nelle regioni dell’Italia centrale.
Nella Regione Umbria ci sono 37 centri di riferimento nelle quattro Asl, che coprono l’80% delle malattie rare.
Presso l’UOC della Pediatria di Pescara è presente un Centro di coordinamento regionale concepito al centro di un sistema che vuole essere “facilitatore” tra i medici specialisti dei presidi regionali, i pediatri e i medici di famiglia, i distretti delle Asl e le farmacie ospedaliere e le associazioni dei pazienti. Sempre qui è attivo lo sportello delle malattie rare. Per quanto riguarda il programma di screening neonatale viene svolto su tutti i neonati abruzzesi entro 48-72 ore dalla nascita per 42 malattie metaboliche. Nel Registro regionale malattie rare al 31 dicembre 2020 risultato 2.767 pazienti di cui 541 pediatrici.
Nelle Marche è presente un unico centro regionale presso l’A.O. Riuniti di Ancona e, diffuse sul territorio, operano altre strutture periferiche per alcune patologie specifiche.
