L’Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie: “Sosteniamo con forza l’allargamento del panel delle patologie ricercate alla nascita”
Si è svolto il 4 marzo un momento di incontro tra il Direttore Generale dell’Azienda-Ospedale Università di Padova Giuseppe Dal Ben, il prof. Angelo Dei Tos, direttore del Dipartimento di Servizi di Diagnostica integrata, il prof. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie, e Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). Il focus dell’incontro è stato lo screening neonatale e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nell’ambito delle patologie rare.
Ha ricordato il prof. Dei Tos: “Padova rappresenta una presenza importante all’interno delle Reti ERN (European Reference Networks). La storia e l’esperienza di cui gode il nostro Ospedale hanno consentito di migliorarsi continuamente negli anni, fino a raggiungere dei riconoscimenti sostanziali, entrando a far parte di 21 reti europee su 24 totali, prima struttura in Europa in questa particolare classifica. Per quanto riguarda le malattie metaboliche ereditarie, facciamo parte della MetabERN, che ha, oltre all’obiettivo di cura, anche quello di non far sentire soli e discriminati i pazienti affetti da queste rare patologie”.
Oggi esistono tecnologie innovative che permettono di diagnosticare diverse malattie metaboliche entro il sesto giorno di vita. “Prima dell’avvento di queste innovative tecnologie di screening, la diagnosi arrivava almeno alla 20° giornata di vita. Il primo vantaggio dell’accorciamento dei tempi diagnostici è quello di evitare l’insorgenza di danni, come quelli al cervello, che queste patologie possono causare”, ha spiegato il prof. Burlina. “Attualmente, la ricerca si sta muovendo verso nuovi processi di screening per la diagnosi della SMA, una grave malattia per la quale esiste una terapia ma deve essere somministrata nei primi mesi di vita. A questo proposito, nei prossimi mesi, presso l’Azienda di Padova saranno disponibili anche nuovi macchinari per questo specifico screening”. Questi macchinari saranno donati dall’associazione Cometa ASMME al fine di porre un ulteriore tassello all’avanguardia della cura delle malattie rare che caratterizza non solo la Regione del Veneto, ma l’intera Italia nel panorama europeo.
“Lo screening neonatale è solo uno dei traguardi che sono stati raggiunti in questi anni, grazie alla cooperazione tra le strutture sanitarie e l’associazione Cometa ASMME. Quando c’è una diagnosi precoce della malattia, diventa efficace l’intervento terapeutico e su questi pazienti e ciò permette loro di raggiungere una buona qualità di vita. La settimana dedicata alle malattie rare e finita, ma non deve finire qui la consapevolezza e l’interesse verso queste patologie e verso i pazienti che ne sono affetti, che richiedono cura e attenzione”, dice la presidente di Cometa ASMME, Anna Maria Marzenta, che presenta in due progetti dell’associazione dall’alto valore scientifico, sociale e umano. “Abbiamo avviato nel 2015 lo screening per le malattie da accumulo lisosomiale (tra cui malattia di Fabry, malattia di Pompe, malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi tipo I), che grazie alle nostre donazioni è all’azione di rappresentanza è oggi offerto e tutelato da una legge nella Regione Veneto. Ma non ci fermiamo qui, e per il futuro dell’associazione siamo formalmente impegnati a donare la strumentazione che permetterà a tutta la cittadinanza del Triveneto la diagnosi neonatale di una rara malattia genetica che, oggi, identificare alla nascita equivale a curare: questa patologia è l’atrofia muscolare spinale (SMA). Abbiamo già approvato l’allocazione dei fondi necessari all’acquisto della strumentazione del valore di oltre 200mila euro e siamo pronti a fare la nostra parte per attivare questo fondamentale servizio per la salute pubblica. Siamo in contatto con le autorità sanitarie per cercare di avviare il servizio nei tempi più rapidi possibili”.
“Tramite questi due progetti, abbiamo la capacità oltre che di iniziare a salvare i nuovi nati con queste patologie, anche quella di fornire risultati concreti a supporto dello screening neonatale per malattie lisosomiali e SMA al resto del Paese, in cui attendiamo da tempo e sosteniamo con forza l’allargamento del panel delle malattie ricercate alla nascita a questi due gruppi di patologie, anche tramite il sostegno che offriamo alla vastissima attività di disseminazione scientifica dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie”, conclude Marzenta. “Vi è la necessità di agire presto, per salvare nuovi nati grazie alle terapie che ci sono oggi, tanto efficaci quanto prima vengono avviate. Vogliamo anche dare un impulso alle politiche nazionali che, ottenute le raccomandazioni della comunità scientifica, consentano un allargamento del panello dello screening nazionale che includa questi due gruppi di malattie, oggi due grandi assenti dal gruppo di patologie rare ricercate alla nascita in tutta Italia. Lo screening neonatale per le malattie lisosomiali ha permesso di vivere una vita normale a 65 bambini dal 2015 e siamo ora pronti per avviare un altro servizio di screening salvavita per la SMA”.
