L’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza, che afferiscono all’Endocrine European Reference Network (Endo-Ern)
Si parla di malattie rare endocrine a partire da Napoli. Queste patologie colpiscono ventimila persone ogni anno, prevalentemente in età pediatrica, i pazienti sono raddoppiati nel giro di 5 anni. Il 70 per cento dei 2 milioni di malati rari italiani non ha ancora 18 anni e con circa 20.000 nuove diagnosi ogni anno, le 440 diverse patologie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo, sono al secondo posto per frequenza fra tutte le malattie rare.
L’Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza, che afferiscono all’Endocrine European Reference Network (Endo-Ern), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità e competenza. Con l’ingresso di 10 nuovi centri l’Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni passando a 20 su un totale di 111 centri in tutta Europa.
Grazie all’alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp), queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari.
«L’endocrinologia affonda da sempre le sue radici nello studio delle malattie rare, definite come patologie con una frequenza non superiore a 5 casi su 10.000 persone: la scoperta di ormoni, recettori, feedback, nuovi circuiti di segnale è spesso avvenuta a partire dallo studio di casi rari o rarissimi – osserva Annamaria Colao, presidente Sie e direttore del Dipartimento di Medicina clinica e chirurgia – unità di Endocrinologia dell’Università Federico II di Napoli – molte di queste malattie riducono l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti».
«Purtroppo – aggiuinge Colao – tuttora sono troppi i casi di mancata o incorretta diagnosi, di mancanza di trattamenti adeguati, di scarse attenzioni mediche. Per diagnosticare e curare efficacemente le malattie rare occorre fare rete, collaborare per ottimizzare le esperienze di gestione del paziente con malattia rara.
