Cure innovative e ad alta precisione che impattano sulla storia clinica delle persone con malattia rara, cambiando radicalmente il suo evolversi, con benefici per la salute dei pazienti e dei loro caregiver, oltre che sul sistema sanitario. Parliamo di Terapie Avanzate, Advanced Therapy Medicinal Products ATMP, la nuova frontiera per il trattamento di una varietà di patologie genetiche rare ed onco-ematologiche, nonché speranza per il trattamento di patologie cronico-degenerative ad oggi orfane di terapie. Le ATMP includono quindi le terapie che si basano sui progressi della genetica e delle biotecnologie cellulari e che hanno come obiettivo quello di ristabilire, correggere o modificare funzioni fisiologiche compromesse in patologie complesse, anche con la correzione di mutazioni acquisite su base genetica, mediante, ad esempio, il trasferimento di geni o di cellule. In particolare, l’identificazione di terapie per le malattie rare è un importante obiettivo socio-sanitario. Infatti i malati rari, in Italia, sono tra i 2 e i 3,5 milioni, di cui circa l’80% di età pediatrica; per la diagnosi il tempo medio arriva fino a 4 anni, ma può essere particolarmente lungo per le patologie ultra-rare. Le ATMP costituiranno sempre più la nuova frontiera per la cura di molte patologie rare, si stima che oltre 500.000 pazienti saranno trattati con le Terapie Avanzate entro il 2030 (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050121000668#bib2 ).
Alla fine del 2020 erano oltre 1200 gli studi clinici su terapie geniche, cellulari o tissutali in corso nel mondo, di cui circa 150 già in fase 3. Nell’ultimo decennio il contributo dell’Italia a questo settore è stato significativo: delle 17 terapie avanzate autorizzate finora nell’Unione Europea, ben 4 sono frutto della ricerca accademica italiana. Eppure, nel nostro Paese l’intero percorso delle ATMP incontra ancora molti ostacoli, dalla fase pre-clinica e clinica, a quella dell’accesso e sostenibilità; ostacoli che creano difficoltà a che queste terapie arrivino concretamente al paziente.
È fondamentale che nel nostro Paese la ricerca nel settore delle Terapie Avanzate, che spesso inizia nei laboratori accademici, continui a crescere ma per perseguire questo obiettivo sono necessari cambiamenti ed incentivi. Per prima cosa, gli studi pre-clinici devono essere pensati fin dall’inizio in chiave traslazionale. L’obiettivo della ricerca di base non deve quindi essere infatti finalizzato solo alla pubblicazione scientifica, ma anche a contribuire allo sviluppo di terapie che possano colmare bisogni di salute ad oggi ancora non soddisfatti. A tal fine anche gli studi nati in ambito accademico dovrebbero essere disegnati fin dall’inizio secondo i requisiti richiesti dalle autorità regolatorie, sia per evitare di incorrere in successivi ritardi sia per ridurre al massimo il rischio di fallimenti. Inoltre, i dati raccolti e i protocolli che li hanno generati, oltre ad essere scientificamente validi, devono anche essere tracciabili a distanza di tempo e quanto più riproducibili. Tutto ciò in un contesto dove venga garantito il supporto alla ricerca, il trasferimento tecnologico nonchè un dialogo costruttivo e precoce con gli enti regolatori.
Accanto a ciò è necessario essere pronti alle continue sfide delle ATMP. Infatti nei prossimi anni emergerà una domanda crescente per queste terapie, sia per il continuo progresso nel settore che introdurrà nuove soluzioni sia per l’estensione di strategie già approvate. Questo richiede una pianificazione precisa del sistema alla base dell’accesso alle cure, dalla strutturazione e preparazione dei centri prescrittori ed erogatori alla copertura finanziaria dei costi da sostenere, nonché della attenta e capillare presa in carico dei pazienti trattati sul territorio. Sarà quindi determinante che ci sia un’attività continua e crescente per l’elaborazione di strategie efficaci con gli sforzi congiunti di istituzioni e stakeholder, sulla base di obiettivi di salute condivisi.
In tale contesto, è di particolare rilievo l’impegno di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) nel processo di sensibilizzazione delle compagini parlamentari della Camera e del Senato sulla sfida delle Terapie Avanzate attraverso tre momenti formativi, realizzati tra maggio e settembre 2023, ospitati dall’Intergruppo per l’Innovazione sostenibile in Sanità. I momenti di incontro hanno infatti l’obiettivo di intervenire sulla cornice regolatoria per identificare le maggiori criticità legate al tema della ricerca e sviluppo delle Terapie Avanzate, approfondire i meccanismi volti a rendere sostenibili e accessibili queste terapie per il Servizio Sanitario Nazionale e far conoscere il percorso del paziente affetto da malattia rara e le sue principali criticità. Gli esiti di questo percorso formativo saranno raccolti in un documento finale, il “Termometro parlamentare sulle ATMP”, che potrà rappresentare per i decisori uno strumento tecnico-operativo sulle principali problematiche e su cui fondare le future attività di policy nell’ambito delle terapie avanzate.
