Parla la mamma
“La mia è stata una gravidanza normale fino alla trentaduesima settimana, quando è stata riscontrata una circonferenza addominale fetale al 3° percentile e un flusso dell’arteria ombelicale a tratti alterato. Anomalia apparentemente inspiegabile, vista la normale funzionalità placentare. Tuttavia, Giacomo è nato alla trentasettesima settimana: 2735 gr di peso, 50 cm di lunghezza, con un punteggio Apgar eccellente: 10 su 10, che indicava un ottimo stato di salute. Sembrava dunque che tutto fosse andato per il meglio, ma a sole venti ore dalla nascita, la situazione è improvvisamente mutata. Un violento episodio di vomito biliare ha determinato il suo trasferimento, prima in patologia neonatale, poi in terapia intensiva all’Ospedale di Bergamo, dove è arrivato in condizioni estremamente critiche, praticamente in fin di vita, in grave scompenso cardiaco e sofferenza multiorgano.”
“Giacomo è stato sottoposto d’urgenza a un primo intervento per volvolo intestinale da malrotazione. Un momento drammatico e delicatissimo, ma ce l’ha fatta ed è sopravvissuto inaspettatamente all’intervento e ai quattro difficilissimi giorni successivi, ha avuto un recupero notevole e del tutto insperato, viste le sue condizioni iniziali. Ha subito quindi un secondo intervento per la realizzazione di due stomie con lo scopo di rimettere in sesto nel miglior modo possibile il suo intestino duramente provato e compromesso. Dopo tre lunghi e faticosissimi mesi e le numerose infezioni, ha subito un ulteriore intervento, il terzo. Si è trattato, questa volta, di un’operazione atta alla ricanalizzazione intestinale, ossia il ripristino della funzionalità intestinale. Dal punto di vista chirurgico l’intervento è andato molto bene e Giacomo ha perso solo 10 cm di intestino. Peccato però che, prima della dimissione, abbia dovuto attendere altri due infiniti mesi, di cui uno ricoverato in chirurgia pediatrica insieme a me.”
“Giacomo è stato svezzato prima dall’alimentazione parenterale e poi dal sondino nasogastrico. Ora beve dal biberon. Il ritorno a casa è avvenuto solo a cinque mesi compiuti, momento in cui la nostra famiglia si è finalmente ricomposta, ma è stata davvero molto dura.”
Il COVID ha reso ancora più complicata una gestione già in sé molto complessa: mamma e papà non hanno mai trascorso del tempo insieme a Giacomo in ospedale per ovvi motivi legati alla gestione della pandemia e il fratellone (tre anni più grande di lui) ha visto Giacomo per la prima volta solo in quel momento.
“Non ho mai smesso di chiedermi che cosa fosse successo al mio bambino, da quale malattia fosse affetto e perché tutta questa sofferenza. Perché a noi? Non si capiva bene che cosa avesse Giacomo. Ciò che aveva destato qualche sospetto circa la presenza di eventuali sindromi genetiche era il suo aspetto un po’ dismorfico, cioè qualche tratto del viso non regolare e un po’ imperfetto. La forma del naso, soprattutto. Noi genitori ci scherzavamo inizialmente un po’ sopra, dicevamo che non fosse un adone e che fossero i postumi del trauma del parto. Poi era così magro e lungo, ma del resto anche il suo papà è davvero molto alto. Poi però, la genetista, che aveva visto Giacomo durante il ricovero, ha deciso di effettuare un’analisi “array CGH” (ibridazione genomica comparativa su microarray, una tecnica per l’identificazione di specifiche anomalie cromosomiche). Risultato? La presenza di un’anomalia e, più precisamente, della delezione di circa 11,5 Mb nella regione q12-q14.1 del cromosoma 6. Termini tecnici, complessi e sconosciuti per dire che Giacomo è affetto da una sindrome non rara, ma rarissima”.
“Il suo quadro clinico è caratterizzato dalla presenza di anomalie minori del volto, malrotazione intestinale, anomalie cerebrali aspecifiche e ritardo psicomotorio. In letteratura esistono solo circa 20 casi con una delezione almeno parzialmente sovrapponibile a quella di Giacomo, nessun caso è noto in Italia. Come è facile intuire, di questa malattia si sa davvero molto, molto poco. Nostro figlio ora ha 14 mesi. Al momento esegue fisioterapia tre volte alla settimana e una volta alla settimana psicomotricità funzionale. Sta recuperando le tappe di sviluppo: si rotola, sta seduto, striscia, sta in ginocchio e in piedi con appoggio. Sta facendo continuamente progressi, anche perché la sua vita si è svolta in ospedale per i primi cinque mesi abbondanti (con tutte le conseguenze del caso, oltre a quelle determinate dalla sua sindrome). Ma che cosa ci attende per il futuro? Quali le sue prospettive di salute? Difficile dirlo vista la scarsità di casi e della letteratura esistente in riferimento alla sua malattia.”
“Non sappiamo, anche dal punto di vista clinico, quali possano essere le numerose sfaccettature e le declinazioni di una patologia così complessa e rarissima. C’è l’apprensione di noi genitori, provati da questo faticoso periodo, le nostre ansie e il desiderio di confronto e comprensione tramite il dialogo con gli addetti ai lavori e con le altre famiglie sparse per il mondo che stanno vivendo la nostra esperienza. Ci piacerebbe condividere, confrontarci, per garantire a Giacomo la migliore qualità di vita possibile e fare rete con genitori desiderosi, come noi, di rendere più serena possibile l’esistenza dei propri bambini affetti da questa anomalia genetica.”
La famiglia di Giacomo può essere contattata all’indirizzo e-mail delezione.cromosoma6@gmail.com
q12-q14 delection in chromosome 6 – Giacomo’s family would like to get in touch with other families with the same diagnosis. You can use the e-mail address delezione.cromosoma6@gmail.com
