Nata a Torino nel 2000, la FMRI promuove un approccio bio-psico-sociale alle patologie rare. L’idea di fondo? Nessuna malattia può considerarsi solamente una malattia
La Federazione malattie rare infantili (FMRI) nasce nel 2000 a Torino con l’intento di promuovere lo sforzo comune di più associazioni che si occupano, appunto, di patologie rare dell’età infantile, allo scopo di ottenere maggiore visibilità pubblica e maggiore rappresentanza presso le istituzioni. “La FMRI opera prevalentemente all’interno della Rete interregionale delle malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, che ha sede presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino”, commenta Luca Nave, segretario generale della Federazione.
All’inizio, le associazioni che facevano parte della FMRI erano 6, oggi sono diventate 14. Si tratta di piccole o piccolissime realtà, alcune delle quali dedicate a patologie che contano solo pochi casi, in Italia o addirittura nel mondo. “In principio eravamo un gruppo di medici e di genitori”, racconta Roberto Lala, presidente della FMRI. “Ovviamente, le malattie rare sono sempre esistite, ma l’attenzione nei loro confronti si è accesa solo verso la fine degli anni Novanta, quando ha preso vita una sorta di movimento politico che vedeva nelle malattie rare un’entità di interesse per la medicina pubblica, individuando bisogni comuni nei pazienti con patologie molto diverse tra loro. È in quegli anni che sono nate le prime associazioni dei malati rari e dei loro familiari e anche noi medici ci siamo presto resi conto che, pur a fronte di patologie differenti tra loro, tutti questi pazienti avevano un interesse condiviso”.
Le malattie rare infantili
“Sebbene si parli generalmente dell’esistenza di 7.000-8.000 malattie rare, ogni giorno ne vengono scoperte di nuove e nessuno può sapere quante esse siano realmente”, precisa Lala. “Allora dobbiamo chiederci cosa sia una malattia rara, perché per esserci una malattia deve esserci un malato. E oggi il malato può avere una diagnosi sempre più precisa: può esserci una diagnosi di disabilità intellettiva, ma se la disabilità intellettiva discende da una malattia rara, come per esempio la malattia metabolica del ciclo dell’urea, la diagnosi diventa più precisa. Se poi nell’ambito di questa malattia metabolica del ciclo dell’urea viene trovato un deficit a livello di uno specifico enzima, la diagnosi diviene ancora più accurata, e può diventarlo ulteriormente nel momento in cui si riesce a dare un nome alla mutazione del gene che permette la produzione di tale enzima. In quest’ottica, dunque, non ha molto senso conoscere il numero complessivo delle malattie rare, quanto piuttosto poter definire al meglio ciascuna di esse”.
La FMRI: per un approccio bio-psico-sociale alle malattie rare
Una patologia rara, specie se complessa e senza diagnosi, ha un forte impatto su ogni aspetto della vita di chi ne è affetto. “Nelle malattie rare, i bisogni dei pazienti non sono mai meramente biologici, bensì anche sociali e psicologici” osserva Nave. E sono tante le richieste di supporto delle famiglie, anche nelle pratiche di assistenza socio-sanitaria, come per esempio l’esenzione dal ticket, l’ottenimento dei benefici previsti dalla legge 104 o la certificazione di invalidità civile. Per questo motivo, la FMRI promuove un approccio bio-psico-sociale alle malattie rare che, a differenza del modello puramente biomedico, tiene conto dell’interazione variabile tra fattori biologici, psicologici e sociali.
Progetti e iniziative della FMRI
Alla base delle attività della FMRI vi sono il supporto alla ricerca e l’assistenza ai pazienti e familiari che sono alle prese con una malattia rara. Nel solo 2022 sono state istituite sei borse di studio-lavoro incardinate presso la Struttura Complessa di Pediatria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Sempre all’interno dello stesso Ospedale, sono state finanziate le attività del Laboratorio Analisi e Centro Screening Neonatale e quelle dello “Spazio di ascolto IncontRare” che, oltre a fornire consulenze mediche, psicologiche e di assistenza sociale per i pazienti e i loro familiari, propone incontri di counseling alle associazioni. “ConTeSto” è, invece, un progetto nato con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti attraverso la creazione di una rete di professionisti, strutture ospedaliere e assistenziali del territorio in grado di offrire una cura globale della persona con malattia rara e della sua famiglia. Alla conoscenza delle patologie rare infantili e ad una generale riflessione sul concetto di “diversità” è dedicata, poi, una campagna di sensibilizzazione diretta alle scuole di secondo grado della regione Piemonte, promossa dalla FMRI in collaborazione con il Centro Servizi Didattici della Città Metropolitana di Torino e con l’Ufficio Scolastico Regionale.
Il progetto “Regalami una diagnosi”
Una particolare attenzione merita il progetto “Regalami una diagnosi”, realizzato dalla FMRI in collaborazione con la Fondazione Just Italia e con il reparto di Pediatria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, attualmente centro di riferimento per i piccoli pazienti senza diagnosi, spesso provenienti da varie regioni italiane. L’obiettivo dell’iniziativa è permettere la presa in carico di bambini con malattia rara, guidandoli in un percorso che parte dalla diagnosi genetica, attraverso metodiche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), e giunge alla definizione di piano terapeutico personalizzato. Nel biennio 2018/2019 è stata condotta una prima fase pilota del progetto, che ha previsto l’esecuzione di test genetici in 20 pazienti con malformazioni congenite multiple e disordini del neurosviluppo. In un tempo molto breve (circa 60 giorni) è stata condotta un’analisi approfondita di una sequenza di oltre 20.000 geni, alla ricerca di eventuali mutazioni del DNA che fossero alla base di queste patologie. In 10 casi su 20 è stata ottenuta la diagnosi, mentre per gli altri pazienti è stato comunque possibile intraprendere un percorso di cura mirato, stabilito sulla base delle informazioni ottenute. Visti i risultati ottenuti nella fase pilota, il progetto “Regalami una diagnosi” proseguirà nel periodo 2022-2024, con la presa in carico di 80 bambini.
