La sperimentazione valuterà il farmaco ER004, a base di una forma ricombinante della proteina EDA1
La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato l’avvio dello studio clinico EDELIFE volto a confermare la sicurezza e l’efficacia di ER004, un trattamento prenatale per la displasia ectodermica ipoidrotica legata all’X (XLHED), una malattia congenita rara e debilitante. Se avrà esito positivo, lo studio potrebbe portare, entro il 2026, alla prima terapia approvata per questa patologia.
La XLHED è una malattia rara che colpisce circa 4 neonati maschi su 100.000 ogni anno. Questa patologia dermatologica di origine genetica porta a uno sviluppo anomalo della pelle, delle ghiandole sudoripare e sebacee, dei capelli, della cavità orale e delle ghiandole mucose delle vie aeree, con gravi manifestazioni cliniche come ipertermia, anomalie cranio-facciali e infezioni respiratorie ricorrenti. La XLHED è causata da mutazioni di EDA, un gene che codifica un’importante proteina di segnale dello sviluppo, l’ectodisplasina A1 endogena (EDA1).
ER004 è un’innovativa terapia in utero, a base di una forma ricombinante, solubile e umanizzata di EDA1, che viene somministrata come trattamento a ciclo singolo attraverso iniezioni intra-amniotiche nella fase avanzata della gravidanza. L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha inserito ER004 all’interno del proprio programma PRIME, il cui scopo è quello di accelerare lo sviluppo di farmaci prioritari.
Lo studio clinico EDELIFE valuterà l’efficacia e la sicurezza di ER004 come trattamento intra-amniotico prenatale per feti di sesso maschile che abbiano ricevuto una diagnosi confermata di XLHED. Nella fase principale dello studio, l’efficacia e la sicurezza del farmaco saranno accertate su circa 15 bambini trattati fino ai 6 mesi di età, mentre la sicurezza sulle madri sarà valutata fino a 1 mese dopo il parto. Nella fase di follow-up a lungo termine, l’efficacia e la sicurezza di ER004 sui bambini saranno valutate fino a 5 anni di età. La capacità di sudorazione dei pazienti trattati sarà paragonata a quella di un parente non trattato, se disponibile, o a quella di un soggetto di controllo abbinato per genotipo, sulla base dei dati di storia naturale della malattia. Si prevede che la fase principale dello studio clinico durerà fino al 2025.
La sperimentazione inizierà in Germania, presso l’ospedale universitario di Erlangen, con il Prof. Schneider come investigatore di coordinamento. Altri centri di studio saranno poi progressivamente aperti in Francia, Italia, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti.
“L’avvio dell’arruolamento di pazienti nello studio clinico EDELIFE è una pietra miliare per la comunità della displasia ectodermica ipoidrotica”, ha dichiarato Caroline Kant, Co-fondatrice e CEO della Fondazione EspeRare, il principale sponsor dello studio. “Somministrato durante il secondo e il terzo trimestre di gravidanza, il farmaco ER004 ha il potenziale per diventare un ‘trattamento a ciclo singolo’ in grado di migliorare in modo significativo i sintomi di questa malattia debilitante per tutta la vita dei pazienti. In caso di successo, ER004 potrebbe cambiare radicalmente la vita di questi pazienti e aprire la strada ad altre terapie prenatali per correggere le malattie genetiche prima della nascita”.
“Lo studio EDELIFE è davvero un esempio dell’impegno di Pierre Fabre a sostegno delle persone affette da malattie dermatologiche rare, come abbiamo già fatto con gli emangiomi infantili”, ha dichiarato Eric Ducournau, CEO del Gruppo Pierre Fabre. “La nostra priorità è arruolare 20 donne in gravidanza con una diagnosi confermata di XLHED nel feto. Poiché si tratta di una condizione molto rara, insieme alla comunità dei pazienti stiamo facendo tutto il possibile per sostenere la partecipazione di queste donne allo studio, anche aiutandole a recarsi in uno Stato vicino in assenza di un sito di sperimentazione aperto nel loro Paese di residenza.”
Un sito web dedicato è a disposizione delle famiglie interessate a partecipare allo studio, con tutti i dettagli sulla sperimentazione e sulle condizioni per l’iscrizione.
