Associazione familiari e studiosi indicano come sostenere economicamente lo studio e di cosa si tratta
Ricerca, al via lo studio su “Caratterizzazione funzionale delle varianti del gene SCN8A mediante studi di elettrofisiologia”.
Un importante progetto che vede coinvolta l’Università degli Studi di Milano-Bicocca e l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano.
Dopo un’attenta analisi della letteratura scientifica, sono state individuate le mutazioni che non presentano uno studio funzionale già pubblicato o che, anche se già note, hanno un ruolo strategico a causa della loro localizzazione sulla struttura del canale Nav1.6.
Il progetto consta sia nella caratterizzazione elettrofisiologica di una decina di varianti del gene SCN8A, tutte identificate nei pazienti italiani, sia nello studio della risposta della singola variante a diversi farmaci, anche non antiepilettici (off-label).
I risultati ottenuti in laboratorio verranno poi traslati in clinica, al fine di personalizzare la terapia del singolo paziente.
Perchè sostenere il progetto è fondamentale? Perchè il numero di varianti da studiare potrà essere ampliato in base al budget a disposizione grazie alle donazioni e in base ai risultati ottenuti.
