Settembre è arrivato e l’associazione Rare Special Powers (RSP) – ASP torna a sostenere con forza le giornate promosse a livello internazionale per sensibilizzare sulle malattie rare.
Il progetto divulgativo “Rare Art Project” combinando la bellezza dell’arte con la scienza permette di catturare l’attenzione di una sempre più vasta platea di persone verso il tema della sindromi rare che troppo spesso resta ancora ignorato.
Attraverso l’arte, intesa come messaggio di bellezza universale, vogliamo abbattere il muro dell’indifferenza e far conoscere le vite e le storie delle persone con malattia rara, le difficoltà che tutti i giorni si trovano ad affrontare ma anche le loro piccole conquiste quotidiane.
L’iniziativa prevede la diffusione di “cartoline d’autore” scelte appositamente tra le opere d’arte del Museo Diocesano di San Rufino in Assisi dalla dott.ssa Silvia Rosati.
In particolare, dall’opera del Museo selezionata per sensibilizzare tutti noi nei confronti delle malattie rare che si celebrano in questo mese di Settembre, ne abbiamo estrapolato un dettaglio raffigurante San Francesco che consulta il Vangelo nella Chiesa di San Niccolò, anno 1630, autore ignoto.
Le cartoline appariranno nelle giornate dedicate, sulle pagine istituzionali e gli account social dei Comuni umbri patrocinanti l’iniziativa: Perugia, Cannara, Citerna, Deruta, Giano dell’Umbria, Nocera Umbra, Spello, Todi, Umbertide, Bevagna e Valfabbrica
- domenica 17: giornata FMF febbre mediterranea familiare – colore viola
- lunedì 18: giornata Pitt-Hopkins Syndrome – colore blue
- venerdì 22: giornata Malattie mitocondriali – colore verde
- lunedì 25: giornata Atassia/Ataxia – colore blue
- venerdì 29: giornata Aarskog Syndrome – colore blue
Di seguito è riportata una breve sintesi delle sindromi rare protagoniste di questo mese.
Tra i sintomi principali, la FMF annovera proprio picchi di febbre molto alta che perdurano per 3-5 giorni e si risolvono in maniera spontanea. Gli attacchi di febbre si presentano con frequenza variabile nei pazienti, variando da circa uno a settimana fino a uno ogni 3-4 mesi. Oltre alla febbre, le persone affette da questa malattia devono fare i conti con dolori addominali e, in alcuni casi, con stipsi, diarrea, nausea e dolori articolari di natura più o meno forte. Inoltre, la FMF può essere associata a complicanze molto serie, come l’amiloidosi AA (nota anche come amiloidosi reattiva o infiammatoria). La FMF risulta particolarmente diffusa nel sud del nostro Paese e negli Stati del Mediterraneo orientale, tra i quali Israele, Giordania, Siria ed Egitto. Anche tra le popolazioni arabe, turche e armene la malattia raggiunge un buon livello di diffusione, tanto che uno dei nomi con cui viene ricordata è “malattia armena”. I dati di prevalenza nei Paesi dell’area mediterranea non devono trarre in inganno perché, nonostante tutto, la FMF rimane una patologia rara.
Nella FMF, la febbre è la conseguenza di una malattia auto-infiammatoria che insorge su base ereditaria e che trova ragione di esistere nell’ampio numero di mutazioni rare che colpiscono il gene MEFV, che è posto sul cromosoma 16 e che codifica per la pirina/marenostrina, una proteina implicata proprio nel controllo dei meccanismi di infiammazione.
Ringraziamo Malena Vetterli per la preziosa collaborazione e la FMF & AID Association, maggiori info posso essere trovate cliccando al seguente link: https://www.fmfandaid.org/
Sindrome di PITT-HOPKINS – colore blue
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. La malattia interessa maschi e femmine in eguale misura e si manifesta in età pediatrica. La sindrome ha un’incidenza 1-9/1 000 000 ed è dovuta a mutazioni eterozigoti “de novo” nel gene TCF4 presente nel cromosoma 18, banda p21, che codifica per un fattore di trascrizione b-HLH ubiquitario. La trasmissione è autosomica dominante.
Un grazie di cuore a Sue Routledge e il suo “Pitt-Hopkins UK” per il contributo e supporto datoci negli anni, maggiori info qui di seguito: https://pitthopkins.org.uk/
MALATTIE MITOCONDRIALI – colore verde
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell’organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile. Una peculiarità di questo gruppo di malattie, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso degli anni, è la variabilità delle manifestazioni cliniche. Nonostante queste dipendano da un’inadeguata produzione di energia cellulare, la ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a malattia sia da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia.
I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.
Per quanto concerne la trasmissione, solo una piccola parte delle malattie mitocondriali segue le regole dell’eredità mendeliana. Per le altre si parla di eredità mitocondriale. Significa che possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre. Gli spermatozoi non forniscono infatti alcun mitocondrio all’atto della fecondazione. I mitocondri provengono esclusivamente dalla cellula uovo e sono, quindi, di origine materna. https://www.mitocon.it/le-malattie-mitocondriali/
ATASSIA/ATAXIA – colore blue
L’atassia è una condizione per cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti. Può coinvolgere anche il linguaggio, la deglutizione e il movimento degli occhi ed è in genere la conseguenza di un danno al cervelletto, la struttura cerebrale responsabile del coordinamento dei muscoli. L’atassia può essere di origine ereditaria (e.g. Friedrich’s, Ataxia-telangiectasia, Spinocerebellar ataxias, Episodic ataxia) oppure sporadica, la quale insorge in età adulta. Le componenti genetiche non sono state ancora individuate in modo preciso, ci sono alcune ipotesi a cui i ricercatori stanno lavorando. L’incidenza è di 4,5-6,4 persone colpite ogni 100.000 individui sani.
Ringraziamo due pazienti-amici molto attivi nell’ambito della sensibilizzazione a livello internazionale, Ruth Chalkleye Alan Thomas che con il suo “Ataxia and me” (https://www.ataxia-and-me.org/) da anni si dedica alla diffusione di questa malattia rara.
Sindrome di AARSKOG (AAS) – colore blue
La AAS è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti, bassa statura e acromelica sproporzionata. Interessa prevalentemente i maschi e si manifesta nell’età infantile. Sebbene sia clinicamente e geneticamente eterogenea, la forma meglio caratterizzata della malattia è quella causata dalle mutazioni del gene FGD1 (faciogenital dysplasia 1; localizzazione: Xp11.21). È possibile che siano coinvolti uno o più altri geni, in quanto nella maggior parte dei casi familiari non è ancora stata identificata la causa genetica. La AAS è una malattia prevalentemente legata all’X (vedi localizzazione cromosomica sopra), anche se sono stati descritti casi a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva. La consulenza genetica richiede, quindi, un esame approfondito della storia familiare del paziente. La prevalenza della AAS non è nota; sono stati descritti meno di 100 casi dopo la prima osservazione nel 1970 a livello mondiale e si stima che la prevalenza sia di 1/25.000. Sono stati caratterizzati a livello molecolare circa 40 casi.
Ringraziamo l’amica Michelle Erskine e la “Aarskog Syndrome Foundation UK” per l’aiuto datoci, nel sito https://www.aarskogsyndromefoundation.co.uk/ potete trovare maggiori dettagli su questa sindrome rara.
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