Difficoltà di concentrazione, dolore addominale, dispnea, fatigue, “crisi” che si verificano soprattutto di notte e al risveglio. Questi sono alcuni dei sintomi della Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), una patologia cronica ultra-rara che colpisce circa 1-1,5 persone ogni milione di abitanti. In Italia le persone con EPN sono circa 350. Come far conoscere meglio questa malattia? Attraverso la musica, di notte, proprio quando l’EPN si fa più sentire. Così, il prossimo 13 settembre a Bari le note della giovane violinista Eleonora Montagnana animeranno l’ultima serata di “Notti Rare – Emozioni, Pensieri, Note. Quando la rarità incontra la musica”. L’iniziativa, promossa dall’azienda biofarmaceutica Sobi, è partita lo scorso giugno, e ha già toccato Bologna e Bassano del Grappa.
Cos’è l’Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’EPN è una malattia progressiva e si manifesta nella maggior parte dei casi, oltre che con il colore scuro delle urine, con i sintomi tipici dell’anemia: pallore, stanchezza, affanno, palpitazione, distruzione dei globuli rossi. I pazienti possono inoltre avvertire dolori addominali e difficoltà a deglutire. La complicazione più grave è la trombosi, cioè la formazione di coaguli all’interno dei vasi sanguigni e in particolare nelle vene. Nei casi molto gravi si osserva anche un aumentato rischio di danni ai reni. L’insorgenza è legata ad una mutazione casuale, non ereditaria, che determina la produzione da parte del midollo osseo di cellule del sangue ‘difettose’. I globuli rossi anomali, in particolare, vengono attaccati e distrutti dal sistema del complemento (un componente del nostro sistema immunitario) in un processo noto come ‘emolisi’, per questo l’anemia.
La diagnosi avviene attraverso un particolare esame del sangue, eseguibile solo in centri ematologici specializzati, che permette di riconoscere la presenza di globuli rossi e bianchi con caratteristiche anomale. Questa patologia può colpire uomini e donne di tutte le etnie, origini ed età, e ha un impatto significativo sulla vita di questi pazienti, sia in ambito lavorativo che nella sfera delle relazioni sociali. Oltre ai sintomi già di per sé invalidanti, alcuni pazienti devono infatti ricorrere a trasfusioni, con importanti conseguenze sulla vita quotidiana.
I trattamenti
L’unica cura che può guarire definitivamente il paziente è il trapianto di midollo osseo, che tuttavia è una procedura molto rischiosa, riservata ai casi più gravi, e che non sempre ha successo. Per fortuna, dal 2007 sono disponibili farmaci inibitori del sistema del complemento chiamati inibitori del C5, che agiscono impedendo l’emolisi intravascolare, migliorando significativamente i sintomi della malattia. Nel 2021, poi, è stato approvato dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) anche un altro inibitore del sistema del complemento (il primo degli inibitori del C3), che permette di controllare anche la distruzione dei globuli rossi nella milza e nel fegato (emolisi extra-vascolare).
Inoltre, ci sono buone notizie dal fronte della ricerca. “La fine comprensione dei meccanismi fisiopatologici della malattia, combinata con il progresso della ricerca farmacologica, ha permesso di ottenere delle terapie mirate: l’utilizzo terapeutico di anticorpi monoclonali in grado di inibire l’incontrollata attività del complemento ha migliorato di molto l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti ”, spiega Antonio de Vivo, ematologo dell’Istituto di Ematologia “L. & A. Seragnoli” dell’Università di Bologna. “Ma la ricerca non si ferma: saranno presto disponibili terapie che prevedono la somministrazione di inibitori del complemento sia per via endovenosa, a intervalli più lunghi, che per via sottocutanea, e in futuro anche farmaci a somministrazione orale”.
Notti Rare
“Sono felice e orgogliosa di poter prendere parte a un’iniziativa come Notti Rare”, afferma la violinista Eleonora Montagnana. “Spero che la mia musica possa essere utile non solo per una presa di coscienza sociale di questa patologia ultra rara, ma anche per regalare un po’ di leggerezza e un dolce risveglio alle persone con EPN”.
Per l’evento di Bologna, Eleonora Montagnana si è esibita sulla Scalinata del Pincio, uno degli angoli più scenografici e suggestivi della città, con una sua personale interpretazione del brano dei Coldplay “A sky full of stars”.
E alle esibizioni live in notturna, come richiamo alle caratteristiche manifestazioni episodiche notturne e mattutine della EPN, si accompagna una ricca programmazione social sui canali dell’artista – da TikTok, a Instagram a Facebook – che darà la possibilità agli utenti di godersi le performance anche da casa.
