Per l’occasione, l’associazione italiana Mitocon lancia l’iniziativa “Storie di malati mitocondriali”
Come ogni anno, la settimana dal 18 al 24 settembre, in tutto il mondo, è dedicata alla sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali con la World Mitochondrial Disease Week, iniziativa promossa globalmente dalla federazione delle Associazioni di famiglie e pazienti, International Mito-Patients (IMP), per ‘accendere’ l’attenzione del grande pubblico e delle Istituzioni sull’impatto delle patologie mitocondriali sui bambini, adolescenti, adulti e le loro famiglie.
WORLD MITOCHONDRIAL DISEASE WEEK: LE INIZIATIVE IN ITALIA
La settimana italiana è iniziata con il “LHON Awareness Day”, lunedì 19 settembre, e si conclude con il “Light Up for Mito”, sabato 24 settembre. Durante l’evento finale si illumineranno di verde i monumenti di tutto il mondo.
Le iniziative italiane di sensibilizzazione e informazione sono a cura dell’associazione italiana Mitocon che, dal 2007, insieme alla comunità scientifica e alla rete di pazienti e famiglie, promuove lo studio e la cura delle malattie mitocondriali e una migliore qualità di vita per chi è affetto da queste patologie. Mitocon lancia così “Storie di malati mitocondriali”, una serie di testimonianze di chi, ogni giorno, vive con queste malattie, per ‘accendere’ la speranza di trovare una cura definitiva grazie alla ricerca scientifica.
Quelle mitocondriali sono malattie genetiche rare dovute al malfunzionamento dei mitocondri, le nostre ‘centraline energetiche’. Poiché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, le malattie mitocondriali possono teoricamente colpire qualsiasi organo. Tra queste malattie, una delle più diffuse è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Le persone colpite dalla LHON devono fare i conti, giorno dopo giorno, con un abbaglio che gradatamente si impadronisce del loro campo visivo. Un buco luminoso che dapprima compare solo in un pezzetto di occhio, poi piano piano si allarga e nel giro di settimane, al massimo mesi, può conquistare anche il secondo occhio. Una condizione difficile e sfidante, soprattutto perché può colpire all’improvviso una persona che fino al giorno prima era abituata a vivere in modo normale e autosufficiente.
Iniziative come la giornata di settembre sono preziose per i pazienti LHON per sensibilizzare e informare su queste malattie ancora poco conosciute e per incoraggiare chi ne è affetto a trovare un nuovo modo di vedere il mondo. “Non è facile – racconta Rosella nella prima clip della serie “Storie di Malati Mitocondriali – ma è del tutto possibile vivere una vita piena e significativa con la LHON”.
Segui tutte le iniziative della World Mitochondrial Disease Week sul sito di Mitocon.
STORIE DI MALATI MITOCONDRIALI: ROSELLA
Rosella ha cinquantacinque anni, vive ad Ascoli Piceno insieme a suo marito Nazzareno e alla figlia Greta. “Il mio percorso è iniziato nel novembre 2018, quando mi accorsi di avere un carcinoma al seno. Fui operata ad Ancona, dopodiché iniziai la radioterapia e la cura ormonale: era aprile 2019. Finita la radioterapia, feci i controlli e tutto andava bene. A fine luglio 2020, durante una serata con amici, mi resi conto che guardando il cellulare non vedevo bene. A lavoro, il giorno dopo, davanti al computer notai delle difficoltà. D’istinto coprii l’occhio destro e ci vedevo. Feci lo stesso con l’occhio sinistro e al centro non vedevo: era tutto vuoto. Mi preoccupai, ne parlai con l’oculista, feci una visita e pensarono dipendesse dal nervo ottico. Dopo aver escluso il tumore e la sclerosi, e dopo aver sospeso la cura ormonale, mi dissero che era stata una neurite ottica ischemica e che dall’occhio sinistro avevo perso la vista”.
Il 27 novembre 2020, mentre è a lavoro, Rosella di colpo perde la vista anche all’altro occhio. “Ci vedevo poco eppure presi la macchina e guidai fino a casa. Cinque lunghi e interminabili chilometri: fu l’ultima volta che guidai”. È al Centro Oculistico Mastropasqua di Pescara che Rosella scopre di avere la neuropatia ottica di Leber. Da lì l’arrivo a Bologna e la proposta di entrare a far parte di un gruppo di cura basato sulla terapia genica. “Sei pazienti, io l’unica donna. Nessuno sa dirmi se guarirò, ma voglio sperare e portare pazienza: i tempi ci sono. Non mi aspetto tanto, anche un decimo sarebbe come vedere. Mi aspetto quel poco che mi renda indipendente, non chiedo dieci decimi. In questo momento sono nel bel mezzo della rabbia, dell’angoscia e del terrore. La malattia mi ha privato di tante cose. Mi manca l’indipendenza: prima ero molto attiva, facevo tanto sport e dovermi fermare è stato duro. A casa ho un tapis roulant e mi alleno tutti i giorni più di un’ora. E poi mi manca lo sguardo delle persone, vedere mia figlia che si trucca, quello che indossa la mattina prima di andare a lavoro. Mi sento sola in questo”. Rabbia, speranza, ma non solo: Rossella trova la forza nella sua famiglia. “Mia figlia è laureata in psicologia, ora sta frequentando la scuola di psicoterapia. Lei mi aiuta, mi capisce, ma soffre insieme a me. Quello che mi dispiace è pensare di pesare su di loro, cosa che non voglio”. Nella famiglia di Rosella non ci sono altri casi. Greta, sua figlia, ha fatto l’esame del DNA e ha la mutazione genetica, ma non è manifesta. “Se avessi saputo di questa mutazione genetica prima di decidere di avere un figlio e di restare incinta, l’avrei affrontato diversamente”.
“Ho conosciuto Mitocon grazie a mia figlia”. In questo percorso di accettazione della malattia, Mitocon è stata di supporto per Rossella e lei stessa afferma: “Se dovessi incontrare una persona che ha la mia stessa patologia la ascolterei e proverei, senza forzatura, a consigliarle di farsi aiutare piano piano, attraverso un percorso psicoterapeutico e appoggiandosi alle associazioni come Mitocon”.
STORIE DI MALATI MITOCONDRIALI: MICHELE
Michele ha ventidue anni e studia Scienze Politiche e Relazioni Internazionali. Ama il pollo arrosto, il colore rosso, il mare, più rilassante rispetto alla montagna, e la filosofia. Un ragazzo sensibile, attento, al quale all’età di sei anni fu diagnosticata una malattia mitocondriale a metà tra la sindrome di Leigh e la sindrome MELAS. “Ci sono dei momenti in cui gli occhi si chiudono in modo spontaneo, altri in cui mi sento stanco, ma negli anni ho condotto una vita abbastanza normale.
“Ho frequentato le scuole, mi sono diplomato al liceo classico. Mi mancano quattro esami e la tesi e poi sarò laureato”. Una vita normale, ma non sempre facile: “Durante gli anni scolastici ho avuto diversi insegnanti di sostegno e non sempre le cose sono andate bene. Ai miei amici non ho dovuto mai dire nulla della mia malattia, mi hanno dato tanto, sebbene non mi sia mai sentito parte del gruppo”. Eppure un’eccezione c’è: “Una mia amica si è iscritta a medicina e abbiamo parlato della mia malattia mitocondriale. È stato bello trovare una persona che a diciannove anni sapesse cosa fosse una malattia rara, di solito le persone non lo sanno”. Michele ha un fratello, Giovanni, di cinque anni più piccolo: “Il nostro rapporto è meno conflittuale di prima, a volte lo aiuto nello studio”. A casa Michele ama cenare con i genitori e il fratello, ma se pensa al momento più bello trascorso insieme con la famiglia la sua mente torna a Cuba: “Ci andammo sei anni fa e la girammo tutta. Abbiamo visto i musei di Che Guevara e di Fidel Castro”. La politica è la sua passione, non ha caso gli piacerebbe diventare parlamentare.
Michele crede nella ricerca: “Spero trovino una cura prima o poi: sono stanco della mia patologia”. La speranza la vive nell’Associazione: “Mio padre ha fondato Mitocon, Mitocon è nata a casa mia. Grazie a Mitocon ho conosciuto persone nuove. È come una seconda famiglia. La prima è quella biologica, poi Mitocon, poi il Partito Democratico”.
