Malattia di Huntington: a Brindisi una ‘prima’ italiana

Non era mai stato praticato prima, un intervento unico. Si tratta dell’applicazione di un elettrostimolatore, tramite elettrodi direttamente impiantati nel cervello, per ridurre i fenomeni distonici (e i movimenti involontari) di una rara malattia, la Corea di Huntington (anche chiamata malattia di Huntington).

L’intervento è stato effettuato nell’ospedale Perrino di Brindisi su una 20enne. La ragazza era seguita al Policlinico di Bari ed è stata affidata al reparto di Neurologia di Brindisi, diretto da Augusto Rini. La paziente, come detto, è affetta dalla malattia di Huntington, una malattia rara neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento, e demenza. L’età media dell’insorgenza dei sintomi è 30-50 anni, ma in alcuni casi può manifestarsi prima dei 20 anni con disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento.

Il segno classico è la corea, ossia una serie di movimenti involontari che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari, e che si estende gradualmente a tutti i muscoli. Altri movimenti involontari comprendono i tic, simili a quelli della sindrome di Tourette, anche se sono piuttosto rari. La distonia (ad esempio il torcicollo) può essere un primo segno della malattia di Huntington.

Altri segni meno noti ma comuni e spesso debilitanti, sono la perdita di peso, i disturbi del ritmo circadiano e del sonno e la disfunzione del sistema nervoso autonomo. La disartria e la disfagia si accentuano durante la progressione della malattia. Il linguaggio e la deglutizione diventano gradualmente più problematici, con il rischio di soffocamento in alcuni pazienti. I pazienti inoltre presentano un declino cognitivo.

L’intervento, eseguito al Perrino, è stato possibile grazie all’équipe multidisciplinare composta dai medici del reparto di Neurochirurgia Francesco Romeo e Piermassimo Proto, dai medici di Neurologia Augusto Rini e Francesca Spagnolo referente “Disturbi del Movimento”, esperta in Dbs (Deep brain stimolation, stimolazione cerebrale profonda); dal tecnico di Neurofisiopatologia Marco Frizzi e dal primario di Rianimazione Massimo Calò.