Etranacogene dezaparvovec rappresenta il primo trattamento una tantum indicato per la patologia
Dopo aver ottenuto la designazione di farmaco orfano nel 2018 e il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) a dicembre 2022, la terapia genica etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix®) ha ricevuto l’approvazione ufficiale da parte della Commissione Europea. Il farmaco, sviluppato da CSL Behring, è destinato al trattamento di pazienti adulti affetti da emofilia B.
L’emofilia di tipo B è patologia rara causata dalla carenza congenita di una proteina nota come fattore IX della coagulazione. La condizione comporta un maggior rischio di emorragie che possono colpire articolazioni, muscoli e organi interni, provocando dolori e danni più o meno gravi all’organismo. L’attuale standard di trattamento per la malattia prevede infusioni profilattiche a vita di fattore IX per la prevenzione degli episodi di sanguinamento ma, grazie alla terapia genica, tutto questo può cambiare.
Etranacogene dezaparvovec rappresenta, infatti, una soluzione terapeutica a lungo termine: una sola somministrazione per via endovenosa del farmaco, una terapia genica in vivo che utilizza un vettore adeno-virale AAV5, permette di trasportare all’interno delle cellule dell’organismo delle copie sane del gene necessario per la produzione del fattore IX che risulta carente nelle persone affette da emofilia B.
L’approvazione europea di etranacogene dezaparvovec si basa sui dati dello studio clinico HOPE-B, in cui i pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato un aumento stabile e duraturo dei livelli medi di attività del fattore IX, con una riduzione del tasso annualizzato di sanguinamento di circa il 64%. In seguito alla terapia, il 96% dei pazienti ha interrotto la profilassi di routine con fattore IX e il consumo medio di fattore IX è stato ridotto del 97% circa a 18 mesi dal trattamento. I risultati del trial clinico HOPE-B sono stati recentemente pubblicati su The New England Journal of Medicine.
La terapia genica etranacogene dezaparvovec è già stata approvata negli Stati Uniti a dicembre del 2022.
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