I filmati sono stati realizzati con la collaborazione di clinici esperti e offrono preziose informazioni non solo sulla patologia, ma anche sulla diagnosi e il trattamento
La minaccia rappresentata da agenti patogeni come virus e batteri impegna costantemente il sistema immunitario e, in modo particolare, i globuli bianchi, che sono richiamati sul campo di battaglia per arrestare l’avanzata dei nemici dell’organismo e che, anche quando hanno successo, rilasciano sostanze o enzimi, come l’elastasi neutrofila, che partecipano al processo infiammatorio e che devono essere quindi rimossi per non danneggiare le cellule dell’organismo stesso. La degradazione dell’elastasi neutrofila spetta a un altro enzima, l’alfa-1-antitripsina (AAT), ma in presenza di mutazioni nel gene che codifica per questa piccola proteina si origina un disturbo noto proprio come deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT).
“Il DAAT è una condizione ereditaria che può rappresentare un fattore di rischio importante per malattie respiratorie ed epatiche”, afferma il dott. Bruno Balbi, specialista in Medicina Interna e presidente del Comitato Scientifico dell’Associazione Alfa1-AT ODV. “Quando manca l’enzima alfa-1-antitripsina, infatti, si possono sviluppare patologie come l’enfisema e la bronchite cronica”. Sebbene considerata rara, questa condizione ereditaria, che provoca l’abbassamento al di sotto di una data soglia dei livelli di AAT, esercita un impatto non trascurabile sulla vita di chi ne è affetto, in modo particolare sugli individui omozigoti per la mutazione genetica alla base della malattia, cioè coloro che in entrambi i cromosomi riportano l’alterazione del gene SERPINA-1, incaricato della codifica dell’enzima AAT.
Da anni attiva al fianco dei pazienti, l’Associazione Alfa1-AT ODV, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, si è fatta carico di numerose iniziative volte a promuovere una presa di coscienza di questo disturbo, non solo tra la popolazione generale ma anche tra la classe medica: infatti, una diagnosi precoce della malattia favorisce un più rapido accesso alla terapia, con un significativo beneficio sulla qualità di vita dei malati.
Tra queste iniziative rientra anche la recente pubblicazione, sul sito dell’Associazione, di una serie di video-pillole incentrate proprio sul DAAT: realizzati con la collaborazione di clinici esperti, questi filmati hanno il merito di fornire un’informazione precisa e concisa sulle caratteristiche principali della patologia, sui passaggi diagnostici e sul percorso terapeutico, che può avvalersi della terapia enzimatica e di quella riabilitativa.
“Il deficit di alfa-1-antitripsina è una condizione genetica co-dominante, perché sia la componente genetica materna che paterna contribuiscono in egual misura alla produzione della proteina AAT”, spiega in una di queste video-pillole la dott.ssa Ilaria Ferrarotti, responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica della S.C. di Pneumologia presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Le mutazioni del gene SERPINA-1 possono provocare una minor produzione di proteina o una proteina che funziona meno del necessario”. Infatti, una persona che ha ereditato una sola copia mutata di questo gene riesce comunque a produrre una certa quantità dell’enzima AAT, ma i livelli di questa proteina nel sangue variano molto da un paziente all’altro, e persino tra pazienti che hanno lo stesso tipo di mutazione genetica. Perciò, la diagnosi del DAAT prevede il ricorso sia a test genetici che biochimici, e deve costituire un primo passo per l’adozione di uno stile di vita sano: la regolare attività fisica e l’eliminazione del fumo di sigaretta (anche di quello passivo) sono fondamentali per la salute del polmone, organo principalmente interessato dalle conseguenze della malattia.
Tuttavia, come spiega la dott.ssa Federica Benini, specialista in Medicina Interna e Gastroenterologia e Responsabile del Centro di Riferimento per il DAAT degli Spedali Civili di Brescia, il deficit di alfa-1-antitripsina costituisce anche il disturbo ereditario più comune a carico del fegato. Solo alcune delle mutazioni genetiche che originano il DAAT sono in grado di provocare una malattia epatica, solitamente rappresentata da un’epatite cronica che può essere individuata tramite il dosaggio delle transaminasi e della GGT o ricorrendo a indagini strumentali come l’ecografia. Nei casi più gravi, la progressione dello stato infiammatorio a carico del fegato può portare alla cirrosi epatica e all’insufficienza d’organo. “Per questo motivo – ribadisce la dott.ssa Benini – è molto importante effettuare una diagnosi precoce”.
