Una nuova ricerca svolta tra Trieste e Roma ha contribuito a fare chiarezza sul ruolo di una proteina la cui mancanza può portare all’insorgenza di malattie rare
Capire se la genetica e la mancanza di una proteina possono essere alla base di malattie rare. L’Irccs Burlo Garofolo in collaborazione con le università degli studi di Trieste e La Sapienza di Roma hanno pubblicato uno studio su una rivista internazionale di immunologia sulla proteina del sistema immunitario chiamata C7 che, se difettosa, riduce le difese dell’organismo contro infezioni ricorrenti batteriche gravi.
Il lavoro è partito dalla valutazione del caso clinico di un paziente di dieci anni ricoverato presso il policlinico universitario Umberto I a causa di una meningite da Meningococco e con un quadro suggestivo di una ridotta attività del sistema del complemento. La pubblicazione di questo studio, non solo ha apportato un tassello importante nella conoscenza di queste patologie rare, ma ha permesso di consolidare la sinergia del gruppo di lavoro multidisciplinare composto da ricercatori che mettono a disposizione le loro diverse competenze e professionalità al fine di incrementare e migliorare la diagnostica avanzata che si effettua sul territorio
