Grazie ai fondi di Regione (470mila euro) e Fondazione Telethon (245 mila euro), il progetto consentirà di identificare malattie genetiche alla nascita
Famiglie e medici l’hanno ribattezzata «odissea diagnostica». Una definizione che ha bisogno di ben poche spiegazioni, richiamando all’istante quel calvario fatto di anni e anni trascorsi saltando di ospedale in ospedale, per tentare di dare un nome a patologie genetiche rare. Ebbene, l’ospedale Papa Giovanni XXIII coordinerà un’attività pionieristica per valutare la sostenibilità di un progetto estremamente ambizioso: quello che, attraverso il sequenziamento dell’intero genoma umano, potrebbe consentire di identificare alla nascita (screening genomico neonatale) malattie genetiche a esordio infantile, su larga scala.
