AimAku: workshop “ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattia genetica indica la via verso la medicina di precisione”. Iniziativa nata dall’impegno della Prof. Annalisa Santucci
Il 16 Dicembre è la festa di aimAKU, l’Associazione Italiana dei Malati di Alcaptonuria, che quest’anno festeggia 11 anni dalla fondazione. Per celebrare questa ricorrenza è stato organizzato il workshop: “ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattia genetica indica la via verso la medicina di precisione”. L’iniziativa nasce dall’impegno della Prof. Annalisa Santucci, Ordinario di Biochimica che da più di un decennio studia le basi molecolari della malattia con ottimi risultati.
Il workshop è organizzato grazie a un bando FEBS dedicato alla divulgazione delle tematiche della Medicina di Precisione che consente di far conoscere il lavoro svolto a Siena sulla prima malattia genetica scoperta e la sua ultima evoluzione grazie all’applicazione dell’Intelligenza Artificiale.
L’alcaptonuria, infatti, scoperta nel 1908 come malattia genetica autosomica recessiva, fino ad ora non ha una cura definitiva e; da poco, è stato approvato l’uso del Nitisinone che blocca la malattia al punto in cui si trova, senza però risolverla.
Grazie al progetto ApreciseKUre è stato possibile realizzare un database interattivo che, insieme alle tecniche di Intelligenza Artificiale, garantisce una medicina predittiva e di precisione, che può essere un supporto a percorsi di cura integrati e personalizzati. Questa rimane, comunque, una sfida che richiede strumenti innovativi per condividere le best practice e la conoscenza clinica, in grado di superare in modo definitivo la frammentazione dei dati, il loro disallineamento semantico e e poter garantire collaborazione interdisciplinare e multi-professionale. Partendo dall’applicazione in questa malattia ultrarara, come spesso accade, le tecniche ed i risultati potranno essere utilizzati anche per malattie più diffuse.
Nel primo pomeriggio avrà luogo l’incontro on line fra medici e pazienti, un appuntamento ormai tradizionale in queste occasioni e alla fine, gli amici di aimAKU si troveranno per un brindisi virtuale e quattro chiacchere in amicizia. Al workshop interverranno tra gli altri, Andrea Paolini e Fabrizio Landi (rispettivamente Direttore generale e Presidente della FondazioneTLS), Francesco Frati (Magnifico Rettore dell’Università degli Studi di Siena), Antonio Mazzeo (Presidente Consiglio Regionale, Regione Toscana), Isabel Varela Nieto (FEBS Science and Society), Raffaele Porta (Consiglio Direttivo SIB e FEBS Science and Society) e Luigi De Mossi (Sindaco di Siena).
