A Brentino Belluno l’incidenza di questa rara cardiopatia sembra essere molto più alta rispetto al resto della popolazione
In un piccolo paese della Valdadige, Brentino Belluno, sembra che ci sia un’alta percentuale di casi di una malattia rara, la sindrome del QT lungo. La condizione, secondo le stime, colpisce circa una persona su 2.000, ma in questo paese della provincia di Verona, di soli 1.388 abitanti, già sei persone sono risultate affette, e per questo motivo è stato deciso di avviare uno screening della popolazione.
Nella sindrome del QT lungo, il cuore impiega più tempo del normale a rilassarsi fra una contrazione e l’altra, e ciò può causare battiti veloci e irregolari, con rischio di svenimento o di crisi epilettica. In alcuni casi, il cuore può battere in modo anormale per un tempo così lungo da provocare una morte improvvisa. La causa è in genere di natura genetica e si presenta quindi sin dalla nascita: se un genitore presenta questa anomalia, ha il 50% di probabilità di trasmetterla al figlio. La forma acquisita, invece, è provocata dall’utilizzo di alcuni farmaci, da uno squilibrio di sali e minerali nell’organismo (squilibrio elettrolitico) e da alcune malattie. La sindrome è curabile: possono essere assunti farmaci che prevengono le alterazioni del ritmo cardiaco, mentre in alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico o l’impianto di un pacemaker o di un defibrillatore. Per diagnosticare la condizione è sufficiente un semplice elettrocardiogramma, il cui tracciato assume un particolare aspetto chiamato appunto “QT lungo”.
Per capire quante persone siano affette da questa sindrome è stato attivato quindi uno screening epidemiologico: tutti i residenti nel Comune di Brentino Belluno, da 0 a 60 anni, che abbiano almeno un genitore originario del paese, si potranno sottoporre allo screening gratuito. L’esame, effettuato con un elettrocardiogramma, è già iniziato il 10 maggio e proseguirà nei giorni di martedì 17, 24 e 31 maggio, dalle 9 alle 16, nell’ambulatorio della frazione di Rivalta. “Chiediamo di dedicare pochi minuti a questa importante ricerca scientifica, i cui risultati potranno avere ricadute rilevanti sulla salute dei singoli. È importante un’ampia partecipazione della cittadinanza”, ha dichiarato il sindaco del paese, Alberto Mazzurana. “Sono grato ai medici dell’ospedale di Negrar per aver preso a cuore tale problematica emersa a sorpresa nel nostro territorio e per essersi resi disponibili ad effettuare questo screening”.
È stata infatti l’Unità operativa complessa di Cardiologia dell’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar, diretta dal dr. Giulio Molon, a rilevare l’anomalia. Come riporta il quotidiano “L’Arena” di Verona, sei mesi fa, il cardiologo Alessio Marinelli ha intercettato due elettrocardiogrammi che presentavano anomalie del QT lungo in due persone, appartenenti a due famiglie diverse, entrambe originarie di Brentino Belluno e apparentemente non legate tra loro. “È stata così fatta una valutazione degli altri membri e l’anomalia era presente in altri componenti, due in una famiglia e quattro nell’altra: sei in totale, tra i 10 e i 60 anni”, spiega il dr. Marinelli.
“Trattandosi di una malattia piuttosto rara, responsabile, nelle forme più gravi, di aritmie maligne, tachicardia e fibrillazione ventricolare, specialmente durante lo sforzo, è nata l’idea di fare uno screening alla popolazione per intercettare altri possibili casi”, prosegue il cardiologo. L’ipotesi è stata presentata al Comitato etico per la sperimentazione clinica (CESC) delle Province di Verona e Rovigo che ha dato il nulla osta allo studio, il cui responsabile scientifico è lo stesso Marinelli. L’indagine, come spiegano Molon e Marinelli, ha due scopi: “Innanzitutto la prevenzione, poiché, una volta individuati gli eventuali casi, le persone verranno prese in carico e seguite, con indicazioni, per esempio, ad evitare certi tipi di sport e adottare una terapia farmacologica. Lo screening permetterà inoltre di acquisire informazioni utili alla miglior conoscenza della malattia”. I risultati, come sempre, verranno valutati ed eventualmente presentati alla comunità scientifica.
