In Italia circa 100mila persone hanno una patologia senza avere una diagnosi, e probabilmente si tratta di una stima al ribasso alla quale andrebbero aggiunti tutti coloro che hanno una diagnosi incerta o errata. La diagnosi rimane il primo grande scoglio da affrontare e mediamente arriva con 4.8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con conseguenti terapie non idonee, e alcuni non arrivano mai a una diagnosi.
Una mano potrebbe arrivare da un corretto impiego delle scienze omiche, come hanno sottolineato professionisti e pazienti durante il convegno “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche” organizzato OMaR – Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS – Società Italiana di Bioinformatica, Fondazione Hopen Onlus e SIBioC – Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica – Medicina di Laboratorio, e con il contributo non condizionante di “JuliaOmix™ di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific.
