Identificata da scienziati italiani una nuova mutazione genetica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (Cmt2A), patologia rara neuromuscolare che provoca una neuropatia di tipo sensitivo-motorio di gravità variabile, anche se può associarsi a un ampio spettro di manifestazioni. La scoperta, pubblicata su ‘Scientific Reports’ (rivista del gruppo Nature), porta la firma di due giovani ricercatrici del Centro Dino Ferrari dell’università Statale di Milano, Fondazione Irccs Policlinico, che hanno condotto lo studio in collaborazione con l’università di Genova e l’Irccs Eugenio Medea di Bosisio Parini (Lecco). La speranza degli autori è che i nuovi risultati favoriscano la diagnosi precoce della malattia.
La Cmt2A – spiegano dall’ateneo meneghino – è causata da mutazioni di tipo autosomico dominante all’interno della sequenza del gene Mitofusina 2 (Mfn2). Elena Abati e Arianna Manini, del gruppo dei professori Nereo Bresolin, Giacomo Comi e Stefania Corti del Centro Dino Ferrari, hanno caratterizzato a livello clinico e genetico una coorte di 13 pazienti. Hanno osservato che presentano un’età d’esordio e un fenotipo variabili, con una prevalenza di forme gravi, e che molti manifestano sintomi aggiuntivi oltre alla neuropatia, come neurite ottica e ridotta acuità visiva, ipoacusia neurosensoriale, disfagia e/o disartria, e anomalie neurocognitive. In alcuni, elemento descritto come “molto importante”, sono stati riscontrati fenomeni di tipo epilettico; questi sintomi sono stati descritti solo una volta nella letteratura scientifica prima della pubblicazione di questo lavoro. Infine, è ritenuta “di rilievo” l’identificazione in una paziente di una nuova mutazione patogenetica nella sequenza del gene Mfn2, la variante p.K357E. La portatrice presenta un fenotipo severo, con grave interessamento della muscolatura degli arti e della muscolatura respiratoria.
Lo studio è sostenuto dall’Associazione Amici del Centro Dino Ferrari e da Progetto Mitofusina 2 Onlus.
