L’OPBG sta per avviare un progetto, coordinato dalla dott.ssa Montanaro, dedicato alle famiglie del Lazio che mira al potenziamento delle abilità socio-relazionali di giovani adulti (età compresa tra i 13 e i 19 anni) della durata di sei mesi che vede l’organizzazione di un incontro ogni due settimane.
La dottoressa Alice Montanaro anche grazie al sostegno della nostra Associazione, all’inizio del 2023 ha potuto frequentare un mese di formazione presso il Mind Institute all’University of California Davis Medical Center a Sacramento insieme alla dottoressa Randi Hagerman specificamente dedicato allo studio delle caratteristiche della Sindrome X Fragile sia dal punto divista comportamentale sia dal punto di vista delle terapie farmacologiche.
Sempre grazie al supporto della nostra Associazione, la dottoressa Montanaro ha partecipato al 5th International Conference on FMR1 Premutation, importante appuntamento internazionale sulle patologie dovute a premutazione collegate alla Sindrome X Fragile che si è tenuto dal 27 febbraio al 2 marzo 2023 in Nuova Zelanda presentando il lavoro “FMR! Premutation: Preliminary Result from a Survey on Treatment Priorities“, basato sul questionario che abbiamo proposto ai nostri soci nel novembre del 2022. La partecipazione della dottoressa Montanaro a questo convegno è anche stata all’origine della decisione degli organizzatori di programmare la prossima edizione del convegno in Italia nel 2025, organizzazione che vedrà una partnership tra OPBG e l’Università di Bari.
Questo ambulatorio è dedicato in maniera particolare agli adulti con Sindrome X Fragile e agli adulti con premutazione ed è implementato dal CeMI, Centro di Medicina dell’Invecchiamento della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. La nostra Associazione ha deciso di sostenre questa realtà consapevole che la Sindrome X Fragile è ancora oggi spesso considerata una condizione “pediatrica” e pochi sono i centri specializzati nell’assistenza della persona adulta. Tuttavia i familiari di persone con X Fragile o portatori di premutazione non hanno a disposizione percorsi di diagnosi e cura adeguati.
Il Day Hospital propone un percorso basato sui seguenti principi: 1. coordinamento delle cure: un intervento terapeutico che permetta un’assistenza integrata per i bisogni del paziente e della sua famiglia che hanno necessità di trovare un reale esperto che conosca bene la condizione; 2. multisitemicità: contributo di numerosi specialisti (l’accesso ai servizi della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS garantisce la possibilità di consultare numerosi specialisti); 3. ricerca: la rarità di una condizione si associa spesso a difficoltà nel trovare strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Questo significa studio, ricerca, integrazione di conoscenze. La Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS rappresenta un importante punto di ricerca nel panorama italiano; 4. assistenza alla famiglia: i familiari portatori di premutazione possono sviluppare condizioni ad essa relata – la sindrome tremore-atassia relata all’X Fragile (FXTAS), oppure l’insufficienza ovarica precoce associata all’X Fragile (FXPOI) e le sue conseguenze in termini di menopausa precoce ed osteoporosi. Il percorso proposto prevede la possibilità di valutare sia la persona adulta con X Fragile che i suoi familiari portatori di premutazione.
Ogni paziente ammesso in Day Hospital viene sottoposto a una serie di accertamenti e valutazioni in base alle sue necessità, volti all’identificazione ed il trattamento delle patologie da cui la persona è affetta. La valutazione di base comprende innanzitutto una valutazione medica completa (per la quale è importante recare con sé documentazione clinica precedente), un prelievo ematico volto ad analizzare i parametri emocromocitometrici ed ematochimici base (funzionalità epatica, renale, glicemia, elettroliti, elettroforesi proteica), l’assetto ormonale (profilo tiroideo, metabolismo osseo, eventualmente ormoni sessuali femminili e riserva ovarica), un esame chimico-fisico delle urine, un elettrocardiogramma a riposo e l’esecuzione di una mineralografia ossea computerizzata e di un esame della massa magra e della massa grassa tramite tecnologia DeXA. Qualora clinicamente indicato, verranno eseguite successive valutazioni finalizzate ad un inquadramento diagnostico e terapeutico delle patologie neurologiche ed internistiche tramite consultazione con specialisti della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. Questo percorso, individualizzato in base alle caratteristiche della persona, non richiede alcuna ospedalizzazione e viene svolto in un numero variabile tra 2 e 5 accessi presso il Day Hospital, che si svolgono dal Lunedì al Venerdì dalle ore 8:00 alle ore 14:00.
Puoi sostenerci anche al momento della dichiarazione dei redditi devolvendo il tuo 5X1000 ad Associazione Italiana Sindrome X Fragile! E’ sufficiente inserire il codice fiscale 97133650156 nella casella “sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute che operano nei settori a cui all’art. 10, c. 1, lett. a), del d.lgs. n. 460 del 1997”.
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